第三代试管婴儿技术可以筛查的74种遗传疾病

第三代试管婴儿技术可筛查的 74 种遗传疾病第三代试管婴儿技术可筛查以下 74 种遗传疾病：

1. 阿迪索病

Addiso 病（伴有脑硬化症）

2. 肾上腺白质营养不良症

3. 肾上腺发育不良

4. 嗜血细胞白血病（布鲁图型）

布鲁托型） 5.

5. 血细胞减少症（瑞士型）

6. 眼白化病

7. 白化病-耳聋综合征

8、威斯科特-阿尔德里奇综合征

9、阿尔波特综合征

10、釉质发育不全（低成熟型）

11、釉质发育不全（发育不全型）

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角化瘤法布里病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、弥漫性脑硬化症

18、腓肠肌营养不良症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）

19、脉络膜视网膜病变

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲（绿色系列型）和

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿的常见病

23、肾源性尿毒症

24、尿崩症（神经垂体型）

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不良（潮湿型）

27、埃勒斯-达

埃勒斯-达奥斯综合征（V 型）

28、面部发育不良（Aarskog 综合征）

29. 局灶性皮肤发育不良（X 染色体连锁显性遗传，男性致死） 30.

30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积症（VIII 型）

32、性腺发育不全（xy 女性型）

33. 慢性肉芽肿病

34、血友病 A

35、乙型血友病

36、脑积水（中脑导水管狭窄）

37、低磷酸佝偻病

38、鱼鳞病

39、色素沉着病（X染色体连锁显性，男性致死）

40、卡尔马

卡尔马综合征

41. 斯皮

毛囊角化症（Spirosa

42. 莱希-尼亚

莱施-奈哈综合征（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏症）

43、洛（眼-脑-肾）综合征

44、视网膜黄斑营养不良症

45. 梅

凯斯综合征

46、智力低下（FMRI 型），唐氏综合征做先天性唐氏综合征筛查很有用，第三代试管婴儿也可以检查很多智力障碍。

47、智力低下（FRAXE 型）

48、智力低下（MRXI 型）

49. 小眼症（伴有多种畸形）（Le

z 综合征）

50. 粘多糖贮积病 II（Hu

粘多糖贮积病 II（Hu-ter 综合征）

51. 肌营养不良症（贝克尔型）

52. 肌营养不良症（Duche-e 型） 52.

Duche 型） 53.

53. 肌营养不良症（Emery-Dreifuss 型）

54. 肌管肌病

55. 先天性静止性夜盲症

56. 诺里氏（假性神经胶质瘤）

57、眼球震颤（眼球运动或抽搐）

58、鸟氨酸甲基转移酶缺乏症（高氨血症 I 型）

59、口面部-手指（脚趾）综合征（I 型）（X 染色体连锁显性，男性致死） 60.

60. 感觉性耳聋（伴有共济失调和视力丧失）

61. 感觉性耳聋（DNFZ 型）

62. 磷酸甘油酸激酶缺乏症

63、焦磷酸合酶缺乏症

64、Reife

雷夫综合征

雷佛 Stei 综合征

65、色素性视网膜炎

67、痉挛性瘫痪

68、脊髓肌肉萎缩症

69、延迟性脊椎滑脱症

70. 睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素结合球蛋白缺乏症或变异型

73，Xg 血型系统

74、地中海贫血